Forschung und Versorgung Hand in Hand am AKH Wien
Mehr als 10.000 Patienten mit seltenen Erkrankungen werden jährlich an MedUni Wien und AKH Wien betreut - neue Forschungsergebnisse verbessern Diagnose und Therapie.
Lange Leidenswege, verzögerte Diagnosen und begrenzte Therapieoptionen - das sind die Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind. An der Medizinischen Universität Wien und dem Universitätsklinikum AKH Wien werden jährlich mehr als 10.000 solcher Patienten betreut. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar zeigen die Institutionen auf, wie die enge Verbindung von klinischer Versorgung und Forschung die Betreuung kontinuierlich verbessert.
Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen in der Bevölkerung davon betroffen ist. Im Jahr 2025 behandelten die medizinischen Experten an MedUni Wien und AKH Wien mehr als 3.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Die Behandlung erfolgt in spezialisierten, national anerkannten Expertisezentren, die im Comprehensive Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CCRUD) zusammengefasst sind.
"Seltene Erkrankungen stellen Patienten, Ärzte und Forscher vor besondere Herausforderungen. Umso wichtiger ist es, medizinische Versorgung, Forschung und interdisziplinäre Expertise eng zu verknüpfen. Nur so können wir Diagnosen früher stellen und neue Therapieoptionen anwenden und mitentwickeln", erklärt Susanne Greber-Platzer, Leiterin des CCRUD und der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde.
Besonders betroffen sind Kinder: 75 Prozent der seltenen Erkrankungen sind angeboren, weshalb die Pädiatrie einen Großteil der Patienten betreut. Die enge organisatorische Verbindung von klinischer Versorgung und Forschung ermöglicht es, offene medizinische Fragen direkt in wissenschaftliche Projekte zu überführen.
Die Forschungsintensität spiegelt sich in beeindruckenden Zahlen wider: 150 wissenschaftliche Publikationen widmeten sich im Vorjahr seltenen Erkrankungen. Dieser translationale Forschungsansatz zeigt sich in aktuellen Studien, die wichtige neue Erkenntnisse liefern.
Forscher der MedUni Wien konnten kürzlich nachweisen, dass junge Menschen mit der seltenen Atemwegserkrankung Primäre Ziliendyskinesie trotz unauffälliger Standarduntersuchungen Veränderungen der Knochenstruktur aufweisen. Diese Ergebnisse liefern wichtige neue Hinweise für ein umfassenderes Verständnis der Erkrankung und können langfristig Einfluss auf Vorsorge- und Monitoringstrategien haben.
Im Bereich der kardialen Amyloidose, einer seltenen und häufig spät diagnostizierten Erkrankung des Herzmuskels, trägt die Forschung der MedUni Wien zu neuen Erkenntnissen bei. Mithilfe hochauflösender Herz-MRT-Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass kleinste Veränderungen im Herzgewebe den Krankheitsverlauf zuverlässiger vorhersagen als viele klassische klinische Parameter. Diese Erkenntnisse sind hochrelevant für Therapieentscheidungen und das Überleben der Betroffenen.
Die Forschungsaktivitäten erstrecken sich über verschiedene Bereiche:
Die MedUni Wien und das Universitätsklinikum AKH Wien unterstützen aktiv die Ziele des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen. Dieser sieht eine bessere Koordination, Versorgung und Vernetzung für Betroffene vor - ein wichtiger Schritt zur Verbesserung der Situation von Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Ein zentraler Partner ist Pro Rare Austria, der bundesweit tätige Dachverband für Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen im Bereich der seltenen Erkrankungen. Die Organisation vertritt die Anliegen von rund 450.000 Betroffenen in Österreich und macht auf strukturelle Herausforderungen aufmerksam, etwa die fehlende Koordination zwischen medizinischen Disziplinen.
Das gemeinsame Ziel ist es, Versorgung, Vernetzung und Sichtbarkeit seltener Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. Durch die enge Zusammenarbeit zwischen Klinik, Forschung und Patientenvertretern sollen die besonderen Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen besser erfüllt werden.
Die Arbeit des CCRUD an MedUni Wien und AKH Wien hat über die Wiener Grenzen hinaus Bedeutung für die österreichische Gesundheitsversorgung. Als national anerkannte Expertisezentren übernehmen sie eine wichtige Rolle in der spezialisierten Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen aus ganz Österreich.
Die Kombination aus hochspezialisierter Patientenversorgung, intensiver Forschung und interdisziplinärer Zusammenarbeit macht Wien zu einem wichtigen Zentrum für seltene Erkrankungen in Europa. Die kontinuierliche Weiterentwicklung von Diagnostik und Therapie durch die enge Verknüpfung von Klinik und Forschung bietet Hoffnung für die vielen Betroffenen, die oft jahrelang auf eine richtige Diagnose warten müssen.
Der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht jährlich auf diese wichtige Thematik aufmerksam und unterstreicht die Notwendigkeit, die Forschung und Versorgung in diesem Bereich weiter zu stärken.