EU-Regelung ermöglicht über 160 neue Therapien für unterversorgte Patientengruppen
Die EU-Orphan Drug-Verordnung feiert 25-jähriges Jubiläum. Mehr als 160 Medikamente stehen heute zur Verfügung, weitere 2.900 in Entwicklung.
Ein Vierteljahrhundert ist vergangen, seit die Europäische Union mit der Orphan Drug-Verordnung einen Meilenstein in der Medizin gesetzt hat. Was 2000 als regulatorisches Instrument zur Förderung der Forschung für seltene Erkrankungen begann, hat sich zu einer der erfolgreichsten Gesundheitsinitiativen der EU entwickelt. Heute stehen über 160 spezifische Arzneimittel für seltene Leiden zur Verfügung – ein dramatischer Fortschritt für Millionen von Betroffenen.
Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rückt eine oft übersehene Patientengruppe in den Fokus der Öffentlichkeit. Unter dem Begriff "seltene Erkrankungen" werden 6.000 bis 8.000 verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst, die zusammen sechs bis acht Prozent der EU-Bevölkerung betreffen. Das entspricht mehr als 30 Millionen Menschen europaweit – in Österreich sind es rund eine halbe Million Betroffene.
Die Zahlen verdeutlichen die Dimension des Problems: Trotz der großen Anzahl an Erkrankungen gibt es nur für weniger als fünf Prozent eine zugelassene spezifische Therapie. Diese Unterversorgung macht Patienten mit seltenen Erkrankungen zu einer der weltweit größten medizinisch unterversorgten Gruppen. Für viele Betroffene und ihre Familien ist medizinischer Fortschritt oft die einzige Hoffnung auf eine wirksame Behandlung.
Die europäische Orphan Drug-Verordnung, die im Jahr 2000 in Kraft trat, schuf gezielte regulatorische und finanzielle Anreize für die pharmazeutische Forschung. "Für Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen bedeutet jede neue Therapie mehr als medizinischen Fortschritt – sie bedeutet Hoffnung, Perspektive und oft erstmals eine reale Behandlungsoption", erklärt Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG, dem Verband der österreichischen Pharmaindustrie.
Die Verordnung orientierte sich an erfolgreichen Vorbildern aus den USA und Japan, wo ähnliche Gesetzgebungen bereits in den 1980er-Jahren positive Effekte gezeigt hatten. Der Grund für diese regulatorischen Eingriffe liegt in den besonderen Marktbedingungen: Die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen wäre unter normalen Marktbedingungen kaum wirtschaftlich darstellbar, da die Patientenzahlen zu gering sind, um die hohen Entwicklungskosten zu rechtfertigen.
Die Wirksamkeit der Orphan Drug-Verordnung lässt sich an konkreten Zahlen ablesen. Während es im Jahr 2000 praktisch keine spezifischen Arzneimittel für seltene Erkrankungen gab, änderte sich die Situation bereits in den ersten Jahren nach Inkrafttreten der Verordnung dramatisch. Jährlich wurden rund 70 Anträge auf Zuerkennung des Orphan Drug-Status gestellt, etwa fünf Arzneimittel pro Jahr erhielten eine Marktzulassung.
In den vergangenen Jahren ist diese Entwicklung noch beschleunigt worden: Rund 150 Anträge auf Orphan Drug-Status sowie etwa 20 Marktzulassungen pro Jahr dokumentieren eine kontinuierliche und dynamische Entwicklung. Aktuell befinden sich rund 2.900 Therapien mit Orphan Drug-Status in verschiedenen Entwicklungsphasen – ein Versprechen für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten.
Der Orphan Drug-Status wird nach einer wissenschaftlichen Bewertung durch die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) von der Europäischen Kommission zuerkannt. Dieser Status bringt verschiedene Vorteile mit sich: Unternehmen erhalten Zugang zu Forschungs- und Entwicklungsförderungen, profitieren von reduzierten Gebühren bei Zulassungsverfahren und erhalten wissenschaftliche Beratung.
Nach der Zulassung sichert der Orphan Drug-Status – unabhängig vom Patentschutz – eine zehnjährige Marktexklusivität. Diese Regelung soll Unternehmen einen Anreiz geben, trotz der kleinen Patientenpopulationen in die aufwändige Entwicklung zu investieren. Derzeit stehen in der EU über 160 Orphan Drugs zur Verfügung, weitere 102 Arzneimittel haben ihren Orphan Drug-Status regulär verloren, sind jedoch größtenteils weiterhin verfügbar.
Die medizinischen Durchbrüche der Jahre 2022 bis 2025 zeigen eindrucksvoll, welche Fortschritte möglich sind, wenn regulatorische Anreize und biomedizinische Spitzenforschung zusammenkommen. Besonders bemerkenswert sind dabei Behandlungen für genetische Bluterkrankungen wie die Sichelzellerkrankung, die erstmals auf der revolutionären CRISPR/Cas9-Gentechnologie basieren.
Weitere bedeutsame Fortschritte wurden bei der Duchenne-Muskeldystrophie erzielt, einer schweren Muskelerkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Auch für das seltene Wiskott-Aldrich-Syndrom, eine angeborene Immunschwäche, und die dystrophe Epidermolysis bullosa, eine seltene Hauterkrankung, stehen nun neue Therapieoptionen zur Verfügung.
Im Bereich der seltenen Tumorerkrankungen konnten ebenfalls wichtige Fortschritte erzielt werden, etwa bei der Myelofibrose, einer seltenen Blutkrebsart, und bei der von Hippel-Lindau-Erkrankung, die zur Bildung verschiedener Tumore führt.
Trotz der beeindruckenden Erfolge stehen noch große Herausforderungen bevor. Für den Großteil der 6.000 bis 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen gibt es weiterhin keine spezifischen Therapien. Die Komplexität dieser Erkrankungen, die oft genetischen Ursprungs sind und verschiedene Organsysteme betreffen können, macht die Entwicklung von Behandlungen besonders anspruchsvoll.
Alexander Herzog von der PHARMIG betont daher die Bedeutung stabiler Rahmenbedingungen für die Zukunft: "Die europäische Orphan Drug-Verordnung unterstützt die Forschung und Entwicklung für seltene Erkrankungen. Wer medizinischen Fortschritt und Versorgungsperspektiven in Europa sichern will, sollte diese Bedingungen nicht schwächen."
Mit Blick auf die erwartete neue EU-Arzneimittelgesetzgebung warnt Herzog vor einer Schwächung der bewährten Anreizsysteme: "Forschung benötigt langfristig sichere, wettbewerbsfähige Rahmenbedingungen. Es ist entscheidend, dass diese fördernden Regelungen auch in der erwarteten neuen EU-Arzneimittelgesetzgebung erhalten bleiben."
Diese Mahnung kommt nicht von ungefähr: In politischen Diskussionen werden immer wieder Stimmen laut, die eine Verschärfung der Bedingungen für Orphan Drugs fordern, etwa durch verkürzte Exklusivitätszeiträume oder strengere Kriterien für die Statusvergabe. Kritiker argumentieren jedoch, dass solche Änderungen den Anreiz für Unternehmen verringern würden, in die risikoreiche Forschung für seltene Erkrankungen zu investieren.
Auch Österreich spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung von Orphan Drugs. Die PHARMIG vertritt als Interessenvertretung der österreichischen Pharmaindustrie rund 120 Mitgliedsunternehmen, die etwa 95 Prozent des heimischen Medikamentenmarktes abdecken. Diese Unternehmen tragen durch Qualität und Innovation maßgeblich zum gesellschaftlichen und medizinischen Fortschritt bei.
Die Bedeutung des Standorts Österreich wird auch durch die enge Zusammenarbeit mit europäischen und internationalen Partnern unterstrichen. Viele der in Österreich ansässigen Pharmaunternehmen sind an der Entwicklung von Orphan Drugs beteiligt oder haben bereits solche Medikamente auf den Markt gebracht.
Die Bilanz nach 25 Jahren Orphan Drug-Verordnung ist beeindruckend, aber es bleibt noch viel zu tun. Mit fast 3.000 Therapien in der Entwicklungspipeline besteht begründete Hoffnung, dass in den kommenden Jahren weitere Durchbrüche gelingen werden. Neue Technologien wie die Gentherapie, die personalisierte Medizin und innovative Behandlungsansätze eröffnen dabei völlig neue Möglichkeiten.
Für die Betroffenen und ihre Familien bedeutet jeder dieser Fortschritte einen enormen Gewinn an Lebensqualität und Perspektive. Die Orphan Drug-Verordnung hat gezeigt, dass gezielte regulatorische Maßnahmen einen realen Unterschied im Leben von Menschen machen können – ein Erfolgsmodell, das es zu bewahren und weiterzuentwickeln gilt.