Salzburg - Eine chronisch erhöhte Transferrinsättigung im Blut kann auf eine potenziell schwerwiegende Erkrankung hinweisen: das H63D-Syndrom. Diese genetisch bedingte Störung des Eisenstoffwechsels wird häufig übersehen oder fehlinterpretiert, kann aber in ca. 5% der Fälle zu schweren gesundheitlic
Eine chronisch erhöhte Transferrinsättigung im Blut kann auf eine potenziell schwerwiegende Erkrankung hinweisen: das H63D-Syndrom. Diese genetisch bedingte Störung des Eisenstoffwechsels wird häufig übersehen oder fehlinterpretiert, kann aber in ca. 5% der Fälle zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Nahezu kein Arzt kennt es, da es so selten vorkommt. Doch wenn, dann wird schnelles Handeln wichtig.
"Eine Transferrinsättigung über 50% sollte immer abgeklärt werden", betonen Experten des International H63D Syndrome Research Consortium. "Besonders wenn diese Werte wiederholt erhöht sind, auch bei normalem oder niedrigem Ferritin", betont der amtierende Consortium-Chef Riku Honda. Das nicht an Transferrin gebundene Eisen (NTBI) entsteht automatisch bei Sättigungswerten über 50% und kann oxidativen Stress verursachen und verschiedene Organsysteme schädigen. Die Bildung von NTBI verläuft ab diesem Wert exponentiell; das macht das Syndrom so heikel.
Besonders bei jungen Patienten werden die ersten Symptome häufig fälschlicherweise psychischen Ursachen zugeschrieben. "Was oft als psychische Störung fehlinterpretiert wird, sind tatsächlich erste Anzeichen einer NTBI-Eisenüberladung der Substantia nigra und der Basalganglien", erklären die Biologen und Ärzte, die diesen sehr seltenen Phänotyp einer homozygoten HFE Gen H63D Mutation erforschen. "Diese NTBI-Eisenablagerungen sind weder in normalen Biopsien noch in der üblichen Bildgebung nachweisbar - einzig der transkranielle Ultraschall im B-Mode kann hier Hinweise geben, wenn das NTBI-Eisen bereits das Gehirn angegriffen hat”, warnt Riku Honda.
Das H63D-Syndrom tritt in drei verschiedenen Typen auf:
- Typ-1, auch bekannt als "Oslo-Syndrom"
- Typ-2
- Typ-3, das "Oshtoran-Syndrom"
Die Verläufe reichen von mild bis schwer systemisch, wobei besonders die frühe Diagnose entscheidend ist. Der notwendige Gentest wird von den gesetzlichen Krankenkassen im deutschsprachigen Raum übernommen. Betroffene sollten ihren behandelnden Arzt aktiv auf diese Möglichkeit ansprechen und sich nicht abwimmeln lassen. Seltene Erkrankungen sind selten - aber sie existieren dennoch! Und eine solche zu übersehen, kann tragische Folgen haben.
“Die frühzeitige Erkennung ist besonders wichtig”, betonen daher die Experten. “Je früher wir das Syndrom diagnostizieren, desto besser können wir therapeutisch eingreifen und Organschäden vorbeugen.” Gerade die neurologischen Manifestationen sind bei früher Diagnose oft besser behandelbar, auch das Herz kann bei frühzeitiger Diagnose geschützt werden. Bei sehr jungen Patienten genügt oft bereits eine Ernährungsberatung, um die Eisenaufnahme zu minimieren.
Haben sich bereits Organschäden (Hirn, Leber, Herz, Hoden, Haut, usw.) minifestiert, ist es zu spät und es kann nur unterstützend behandelt werden. Aderlass und Chelat-Therapien helfen ausdrücklich nicht beim H63D-Syndrom. Patienten mit chronisch erhöhter Transferrinsättigung, insbesondere in Kombination mit neurologischen oder psychiatrischen Symptomen, sollten daher dringend eine genetische Untersuchung auf das H63D-Syndrom in Erwägung ziehen.
Für eine seltene Erkrankung ist das H63D-Syndrom mit seinen drei Varianten bereits bemerkenswert gut erforscht. Um komplett frei von jeglichen Interessenskonflikten zu bleiben, publizieren die Mitglieder des International H63D Syndrome Research Consortium und zahlreiche unabhängige Biologen bzw. Mediziner bewußt außerhalb der großen Journale. Doch wer googelt, der wird schnell fündig werden. Es liegen bereits unzählige Paper und Studien vor.
Kostenlose weitere Informationen finden sich auch auf www.H63D.org